10:04 Открытая студия
Телефон прямого эфира:
8 800 100 51 01
WhatsApp
+7 966 032 58 32
Войти
10:04 Открытая студия
Слушать прямой эфир
Смотреть
Телефон прямого эфира:
8 800 100 51 01
WhatsApp:
+7 966 032 58 32

Яндекс.Метрика
Погода:
+12°C
Вс 25 июля
Курс валют:
USD: 73,77 -0,07
EUR: 86,85 +0,08
COVID в Московской области:
Заболело: 367 197
Выздоровело: 295 499
За сутки: +2161
18:22 Как устроен театр «СТУДИЯ.project», рассказала его основатель Надежда Ларина 17:44 Художник-педагог из Красногорска выиграла конкурс грантов 17:35 Фильм «Лётчик» Рената Давлетьярова представили в рамках МАКС-2021 13:32 Смертность от коронавируса в России повторила суточный рекорд 10:19 Подмосковная теннисистка обыграла соперницу на Олимпиаде-2020 22:57 Мурашко: Подмосковье – в лидерах по темпам вакцинации от COVID-19 22:45 Зелёные зоны Химок соединит веломаршрут 21:59 Экономист объяснил, чем обернётся для россиян резкое повышение ключевой ставки 21:24 В российскую олимпийскую команду вошли 48 подмосковных спортсменов 21:14 Сотрудников с иммунитетом к COVID-19 должно быть не менее 80% 20:09 Валерий Карпин стал главным тренером сборной России по футболу 18:53 Инфекционист рассказал, защитят ли российские вакцины от гамма-штамма 18:48 В ГД дали прогноз на выступление России на Олимпиаде в Токио 18:17 Проект музея Зои Космодемьянской под Рузой поборется за архитектурный «Оскар» 16:55 Эпидемиолог: заболеваемость коронавирусом в Подмосковье пока не снижается 15:32 Воробьёв: ковидный госпиталь в парке «Патриот» закроют 1 августа 15:30 В Подмосковье к 2024 будет уже 27 рекультивированных полигонов 15:03 Воробьёв: бригады скорой помощи в Подмосковье оснастят аппаратами массажа сердца 15:00 Сборная России обновила рекорд Международной олимпиады по физике в Подмосковье 14:45 Мурашко: «Вакцинация во время эпидемического подъёма позволяет его остановить»

«Особенное детство». Выпуск №9. Можно ли вылечить генетические заболевания

20 октября 2020 15:15
Добавить сайт в избранное в:
Img

Из-за чего появляются генетические поломки и возможно ли вылечить генетические заболевания, «Радио 1» рассказала врач-генетик Екатерина Померанцева. О том, какие есть варианты развития после того, как родитель особенного ребёнка узнал о его заболевании, куда обращаться, где искать нужную информацию «Радио 1» рассказала представитель в России «Группы поддержки семей Unique» Екатерина Векшина.

Всё биологическое имеет определённый процент ошибок. Есть два биологических механизма, которые, с одной стороны, исправно работают позволяя иметь людям детей, а с другой стороны, не являются совершенными и могут допускать ошибки.

«Один из механизмов это копирование цепочки ДНК, который совершенно естественным образом, без каких-либо внешних воздействий, просто в определённое время вставляет не ту букву. Механизм может ошибаться, и когда такая неправильная буква становится где-то в гене, то в нём происходит изменение, и может нарушится его функция. С другой стороны, есть ещё механизм разделения хромосом, когда клетка делится, и хромосомы должны разойтись по дочерним клеткам. Этот процесс также может иногда срабатывать не так, как должен, и хромосомы расходятся неправильно, несимметрично. В итоге получается, что в одной дочерней клетке их слишком много, а в другой слишком мало», – рассказала врач генетик.

Если в семье повышен риск рождения больного ребёнка, нужно быть готовыми к тому, что он может родиться с особенностями. Но есть способы предотвращения – это ЭКО и пренатальная диагностика.

«Пренатальная диагностика это больше выбор между абортом или рождением больного ребёнка, если мутация будет унаследована. Проверять можно в разные сроки беременности. Наиболее надёжным вариантом является амниоцентез, который проводится уже после 1 триместра», – пояснила Екатерина Померанцева

Если в семье уже есть генетически больные дети, это не означает что все последующие рожденные дети в этой семье будут больными. Также существует поломка Де-НОВО.

«Это поломка, когда ни у одного родителя в крови данную мутацию обнаружить не удаётся, а у ребёнка есть поломка. Такая поломка называется Де-НОВО. 25% это риск для рецессивных, 50 % для доминантных заболеваний. Чтобы планировать последующие беременности, для начала нужно обследовать ребёнка, который уже родился с заболеванием, и устанавливать конкретную мутацию. Поломка Де-НОВО это, по сути, случайность, когда у ребёнка есть мутация, а у родителей нет», – дополнила генетик

Очень часто генетическими бывают эпилепсия, ДЦП и аутизм.

«Есть случаи, когда мы говорим не просто об аутизме или эпилепсии, ДЦП, а о них в составе какого-то генетического синдрома. Эпилепсия может быть сама по себе или генетическая. Примерно у 20-25% детей с аутизмом удаётся найти генетическую причину. Сейчас генетическое обследование стало не бессмысленным. Сейчас рекомендуют особенным детям сдавать анализы на генетику», – объяснила врач-генетик Померанцева

Раньше генетические заболевания не лечили. Но сейчас начали появляться новые препараты, и подходы к лечению на наших глазах становятся делом настоящего.

«Появилась персонализированная генетическая терапия, когда под конкретную мутацию под конкретного ребенка разрабатывают лечение. Конечно, доступ на данный момент, тем более в России, сейчас ограничен. Но развитие не стоит на месте», – подытожила генетик.

Существует группа поддержки семей с редкими хромосомными заболеваниями и генетическими отклонениями. Группа Unique была образована в Великобритании 36 лет назад. На данный момент в ней более 21 тысячи членов из 110 стран мира, накоплена большая база данных.

«Группа заниматься информированием родителей и общественности о редких заболеваниях, помогает семьям выйти из изоляции. Обычно родители чувствуют себя уединёнными, когда на них обрушивается такое непростое заболевание, и пытаются найти выход. Вот группа и предоставляет им этот выход. Там можно найти семьи с детьми с такими же заболеваниями и общаться. И в России с 2014 года была представлена эта группа», – пояснила Екатерина Векшина

Брошюры Unique пишут ведущие специалисты мировых университетов на основе данных из медицинских источников. В данный момент существует около 200 брошюр.

«С 2015 года стартовал проект в России по переводу брошюр на русский язык. Инициатором проекта были РГПУ им. Герцена в Санкт-Петербурге, доцент Наталья Нечаева и группа студентов. Они как волонтёры переводили брошюры. После генетики, которые знают русский и английский обязательно проверяли эти переводы и только потом утверждали. Сейчас на русском языке опубликована 81 брошюра. На данный момент проводится набор желающих для перевода. Приглашаем врачей-генетиков для редактирования. Чтобы принять участие, нужно обратиться к Екатерине Векшиной, найти её можно в социальных сетях», – рассказала представитель группы Unique в России.

Екатерина Мусеева, Лора Луганская
Поделиться
Banner
Также по теме
Кадастровых инженеров Подмосковья наградили за добросовестный труд и профессионализм
Подробнее
Подмосковные баскетболистки в составе сборной России завоевали бронзу Еврочелленджера
Подробнее
Коронавирус
Эксклюзив
Экономика
Здоровье
Выборы 2021
Туризм
Внимание, дорога!
Криминал
Соцсети
Афиша
Общество
Спорт
О нас
0 / 0
Load...
Поделиться