Сказано на «Радио 1»
20 октября в 15:15

«Особенное детство». Выпуск №9. Можно ли вылечить генетические заболевания

«Особенное детство». Выпуск №9. Можно ли вылечить генетические заболевания
© «Радио 1»
Подкаст
«Особенное детство». Выпуск №9

Из-за чего появляются генетические поломки и возможно ли вылечить генетические заболевания, «Радио 1» рассказала врач-генетик Екатерина Померанцева. О том, какие есть варианты развития после того, как родитель особенного ребёнка узнал о его заболевании, куда обращаться, где искать нужную информацию «Радио 1» рассказала представитель в России «Группы поддержки семей Unique» Екатерина Векшина.

Всё биологическое имеет определённый процент ошибок. Есть два биологических механизма, которые, с одной стороны, исправно работают позволяя иметь людям детей, а с другой стороны, не являются совершенными и могут допускать ошибки.

«Один из механизмов это копирование цепочки ДНК, который совершенно естественным образом, без каких-либо внешних воздействий, просто в определённое время вставляет не ту букву. Механизм может ошибаться, и когда такая неправильная буква становится где-то в гене, то в нём происходит изменение, и может нарушится его функция. С другой стороны, есть ещё механизм разделения хромосом, когда клетка делится, и хромосомы должны разойтись по дочерним клеткам. Этот процесс также может иногда срабатывать не так, как должен, и хромосомы расходятся неправильно, несимметрично. В итоге получается, что в одной дочерней клетке их слишком много, а в другой слишком мало», – рассказала врач генетик.

Если в семье повышен риск рождения больного ребёнка, нужно быть готовыми к тому, что он может родиться с особенностями. Но есть способы предотвращения – это ЭКО и пренатальная диагностика.

«Пренатальная диагностика это больше выбор между абортом или рождением больного ребёнка, если мутация будет унаследована. Проверять можно в разные сроки беременности. Наиболее надёжным вариантом является амниоцентез, который проводится уже после 1 триместра», – пояснила Екатерина Померанцева

Если в семье уже есть генетически больные дети, это не означает что все последующие рожденные дети в этой семье будут больными. Также существует поломка Де-НОВО.

«Это поломка, когда ни у одного родителя в крови данную мутацию обнаружить не удаётся, а у ребёнка есть поломка. Такая поломка называется Де-НОВО. 25% это риск для рецессивных, 50 % для доминантных заболеваний. Чтобы планировать последующие беременности, для начала нужно обследовать ребёнка, который уже родился с заболеванием, и устанавливать конкретную мутацию. Поломка Де-НОВО это, по сути, случайность, когда у ребёнка есть мутация, а у родителей нет», – дополнила генетик

Очень часто генетическими бывают эпилепсия, ДЦП и аутизм.

«Есть случаи, когда мы говорим не просто об аутизме или эпилепсии, ДЦП, а о них в составе какого-то генетического синдрома. Эпилепсия может быть сама по себе или генетическая. Примерно у 20-25% детей с аутизмом удаётся найти генетическую причину. Сейчас генетическое обследование стало не бессмысленным. Сейчас рекомендуют особенным детям сдавать анализы на генетику», – объяснила врач-генетик Померанцева

Раньше генетические заболевания не лечили. Но сейчас начали появляться новые препараты, и подходы к лечению на наших глазах становятся делом настоящего.

«Появилась персонализированная генетическая терапия, когда под конкретную мутацию под конкретного ребенка разрабатывают лечение. Конечно, доступ на данный момент, тем более в России, сейчас ограничен. Но развитие не стоит на месте», – подытожила генетик.

Существует группа поддержки семей с редкими хромосомными заболеваниями и генетическими отклонениями. Группа Unique была образована в Великобритании 36 лет назад. На данный момент в ней более 21 тысячи членов из 110 стран мира, накоплена большая база данных.

«Группа заниматься информированием родителей и общественности о редких заболеваниях, помогает семьям выйти из изоляции. Обычно родители чувствуют себя уединёнными, когда на них обрушивается такое непростое заболевание, и пытаются найти выход. Вот группа и предоставляет им этот выход. Там можно найти семьи с детьми с такими же заболеваниями и общаться. И в России с 2014 года была представлена эта группа», – пояснила Екатерина Векшина

Брошюры Unique пишут ведущие специалисты мировых университетов на основе данных из медицинских источников. В данный момент существует около 200 брошюр.

«С 2015 года стартовал проект в России по переводу брошюр на русский язык. Инициатором проекта были РГПУ им. Герцена в Санкт-Петербурге, доцент Наталья Нечаева и группа студентов. Они как волонтёры переводили брошюры. После генетики, которые знают русский и английский обязательно проверяли эти переводы и только потом утверждали. Сейчас на русском языке опубликована 81 брошюра. На данный момент проводится набор желающих для перевода. Приглашаем врачей-генетиков для редактирования. Чтобы принять участие, нужно обратиться к Екатерине Векшиной, найти её можно в социальных сетях», – рассказала представитель группы Unique в России.

«Особенное детство». Выпуск №9
Екатерина Мусеева, Лора Луганская




Популярное на «Радио 1»
20:30 - 21:00
Самое время!