2:00 Бизнес‑ланч
Телефон прямого эфира:
8 495 252 01 15
WhatsApp
+7 966 032 58 32
Войти
2:00 Бизнес‑ланч
Слушать прямой эфир
Смотреть
Телефон прямого эфира:
8 800 100 51 01
WhatsApp:
+7 966 032 58 32

Яндекс.Метрика
Погода:
+16.6°C
Чт 11 августа
Курс валют:
USD: 60,45 -0,07
EUR: 61,70 -0,15
COVID-19 в Московской области:
Заболело: 453987
Выздоровело: 439882
За сутки: 387
18:47 Не прошли тест-драйв. В Подольске ликвидируют часть выделенных полос 18:33 Названа группа жителей Подмосковья, наиболее подверженных сегодня COVID-19 18:07 Глава «Ростеха» Чемезов станет Почётным гражданином Московской области 17:46 Всероссийская Спартакиада сильнейших стартовала в Подмосковье 17:32 Фермерский рынок откроют у гипермаркета «Глобус Котельники» 17:21 Политолог назвал плюсы электронного голосования на муниципальных выборах в Москве 16:45 Назло санкциям. В РСТ перечислили страны, где рады видеть российских туристов 15:40 Глава Химок поручил оборудовать все детские площадки камерами видеонаблюдения 13:41 Воробьёв назвал число врачей, получивших бесплатную землю в Подмосковье 11:15 Проезд по обновлённому Можайскому шоссе стал комфортнее для 30 тыс автомобилистов 10:44 Топливо по программе соцгазификации пришло ещё в шесть населённых пунктов Подмосковья 10:13 Жители Московской области оценят вежливость водителей автобусов 09:16 На звание «Лучший сад во дворе Подмосковья» претендуют уже 47 проектов 08:42 Назван срок завершения подготовки к отопительному сезону в Талдоме 08:17 Подмосковные команды одержали первые победы на Кубке Овечкина 07:44 Стартовала работа сайта Всероссийской Спартакиады сильнейших 07:16 Строительство прямого съезда с Володарского шоссе на А-105 завершат в 2024 году 22:53 Названы последствия остановки транзита нефти в Венгрию, Чехию и Словакию 20:58 Иммунолог призвал срочно опубликовать статистику инфицированных COVID-19 за три года 20:25 Строительная готовность детсада в ЖК «Гусарская баллада» превысила 40%

«Особенное детство». Выпуск №9. Можно ли вылечить генетические заболевания

20 октября 2020 15:15
Добавить сайт в избранное в:
Img

Из-за чего появляются генетические поломки и возможно ли вылечить генетические заболевания, «Радио 1» рассказала врач-генетик Екатерина Померанцева. О том, какие есть варианты развития после того, как родитель особенного ребёнка узнал о его заболевании, куда обращаться, где искать нужную информацию «Радио 1» рассказала представитель в России «Группы поддержки семей Unique» Екатерина Векшина.

Всё биологическое имеет определённый процент ошибок. Есть два биологических механизма, которые, с одной стороны, исправно работают позволяя иметь людям детей, а с другой стороны, не являются совершенными и могут допускать ошибки.

«Один из механизмов это копирование цепочки ДНК, который совершенно естественным образом, без каких-либо внешних воздействий, просто в определённое время вставляет не ту букву. Механизм может ошибаться, и когда такая неправильная буква становится где-то в гене, то в нём происходит изменение, и может нарушится его функция. С другой стороны, есть ещё механизм разделения хромосом, когда клетка делится, и хромосомы должны разойтись по дочерним клеткам. Этот процесс также может иногда срабатывать не так, как должен, и хромосомы расходятся неправильно, несимметрично. В итоге получается, что в одной дочерней клетке их слишком много, а в другой слишком мало», – рассказала врач генетик.

Если в семье повышен риск рождения больного ребёнка, нужно быть готовыми к тому, что он может родиться с особенностями. Но есть способы предотвращения – это ЭКО и пренатальная диагностика.

«Пренатальная диагностика это больше выбор между абортом или рождением больного ребёнка, если мутация будет унаследована. Проверять можно в разные сроки беременности. Наиболее надёжным вариантом является амниоцентез, который проводится уже после 1 триместра», – пояснила Екатерина Померанцева

Если в семье уже есть генетически больные дети, это не означает что все последующие рожденные дети в этой семье будут больными. Также существует поломка Де-НОВО.

«Это поломка, когда ни у одного родителя в крови данную мутацию обнаружить не удаётся, а у ребёнка есть поломка. Такая поломка называется Де-НОВО. 25% это риск для рецессивных, 50 % для доминантных заболеваний. Чтобы планировать последующие беременности, для начала нужно обследовать ребёнка, который уже родился с заболеванием, и устанавливать конкретную мутацию. Поломка Де-НОВО это, по сути, случайность, когда у ребёнка есть мутация, а у родителей нет», – дополнила генетик

Очень часто генетическими бывают эпилепсия, ДЦП и аутизм.

«Есть случаи, когда мы говорим не просто об аутизме или эпилепсии, ДЦП, а о них в составе какого-то генетического синдрома. Эпилепсия может быть сама по себе или генетическая. Примерно у 20-25% детей с аутизмом удаётся найти генетическую причину. Сейчас генетическое обследование стало не бессмысленным. Сейчас рекомендуют особенным детям сдавать анализы на генетику», – объяснила врач-генетик Померанцева

Раньше генетические заболевания не лечили. Но сейчас начали появляться новые препараты, и подходы к лечению на наших глазах становятся делом настоящего.

«Появилась персонализированная генетическая терапия, когда под конкретную мутацию под конкретного ребенка разрабатывают лечение. Конечно, доступ на данный момент, тем более в России, сейчас ограничен. Но развитие не стоит на месте», – подытожила генетик.

Существует группа поддержки семей с редкими хромосомными заболеваниями и генетическими отклонениями. Группа Unique была образована в Великобритании 36 лет назад. На данный момент в ней более 21 тысячи членов из 110 стран мира, накоплена большая база данных.

«Группа заниматься информированием родителей и общественности о редких заболеваниях, помогает семьям выйти из изоляции. Обычно родители чувствуют себя уединёнными, когда на них обрушивается такое непростое заболевание, и пытаются найти выход. Вот группа и предоставляет им этот выход. Там можно найти семьи с детьми с такими же заболеваниями и общаться. И в России с 2014 года была представлена эта группа», – пояснила Екатерина Векшина

Брошюры Unique пишут ведущие специалисты мировых университетов на основе данных из медицинских источников. В данный момент существует около 200 брошюр.

«С 2015 года стартовал проект в России по переводу брошюр на русский язык. Инициатором проекта были РГПУ им. Герцена в Санкт-Петербурге, доцент Наталья Нечаева и группа студентов. Они как волонтёры переводили брошюры. После генетики, которые знают русский и английский обязательно проверяли эти переводы и только потом утверждали. Сейчас на русском языке опубликована 81 брошюра. На данный момент проводится набор желающих для перевода. Приглашаем врачей-генетиков для редактирования. Чтобы принять участие, нужно обратиться к Екатерине Векшиной, найти её можно в социальных сетях», – рассказала представитель группы Unique в России.

Поделиться
Коронавирус
Эксклюзив
Экономика
Спецоперация на Украине
Криминал
Туризм
ОИ-2022
Внимание, дорога!
Выборы 2022
Соцсети
Афиша
Общество
Спорт
О нас
0 / 0
Load...
Поделиться